Labbro leporino: le cause genetiche

LABBRO LEPORINO: LE CAUSE GENETICHE. Il labbro leporino è una malformazione facciale congenita che ha delle ripercussioni negative sulla qualità di vita delle persone che ne sono affette, a maggior ragione per il fatto che essa è già presente alla nascita. La malformazione è sempre stata al centro della ricerca scientifica e per anni non si è riuscito ad individuare quali fossero le sue cause genetiche, limitandosi a descriverla come patologia complessa e multigenica.

Pur non conoscendo appieno l’origine genetica, questa malformazione è sempre stata oggetto di studio anche per i possibili approcci chirurgici volti alla sua risoluzione. Attualmente operation smile cura le malformazioni facciali ed è in grado di offrire assistenza specialistica a tutti i pazienti che ne sono affetti, soprattutto a coloro che vivono in condizioni socioeconomiche svantaggiose.

Come sono state individuate la cause genetiche?

Dopo i primi tentativi andati a vuoto, la ricerca scientifica è riuscita ad individuare quali sono le cause genetiche del labbro leporino. Il merito di questo successo va al team di ricercatori diretto da Michele Rubini – professore all’università di Ferrara del Dipartimento di Scienze Biomediche e Chirurgico Specialistiche – che ha collaborato con la Johns Hopkins University e con l’Università di Bonn.

Grazie a delle innovative tecniche di analisi genetica, i ricercatori si sono impegnati per effettuare uno studio attento del patrimonio genico di più di mille famiglie affette da questa malformazione facciale, con la speranza di individuare delle lesioni genetiche ricorrenti.

E’ stato proprio questo approccio a consentire loro di individuare alcuni geni che apparivano mutati in più individui e per i quali si è supposto dunque un ruolo nella genesi della patologia. Sono dodici i geni per i quali si crede attualmente che sussista una relazione tra la loro mutazione e l’incremento della probabilità di comparsa della malformazione, che si presenta in media su un bambino ogni ottocento nati vivi.

Cosa significa patologia multigenica?

L’analisi genetica eseguita con le nuove tecniche molecolari ha chiarito che non si tratta di una patologia monogenica, ma piuttosto multigenica. La differenza è sostanziale, perché se nel primo caso basta che ci sia la mutazione in un singolo gene specifico affinché la patologia compaia, nel secondo sono necessarie delle mutazioni in più geni.

Il fenotipo può essere dunque molto vario, dal momento che i diversi geni mutati possono interagire tra loro in maniera differente, sia a seconda della tipologia di mutazione che colpisce ciascun gene, sia a seconda del numero di geni complessivamente mutati.

La ricerca non può considerarsi conclusa, sia perché è possibile che con nuovi studi vengano individuati altri geni coinvolti nella genesi della patologia, sia perché sarebbe ora utile approfondire l’influenza che ciascun gene e ciascuna mutazione hanno.

Le conoscenze già acquisite e quelle che si acquisiranno in futuro saranno utili non solo per comprendere meglio dal punto di vista teorico il processo che porta alla comparsa di questa patologia, ma anche per individuare nuove strategie – chirurgiche e non – per trattarla e per restituire il sorriso a tutti i bambini che ne sono affetti e che meritano una qualità di vita migliore.

Redazione Independent